遗传病检测 · Panel测序(单样本)
呼吸系统Panel测序分析（单样本）
呼吸系统Panel测序分析（单样本）服务信息
本检测采用高通量测序技术，针对与遗传性呼吸系统疾病相关的多个基因进行靶向测序分析。Panel覆盖了囊性纤维化（CFTR）、原发性纤毛运动障碍（如DNAH5、DNAI1等）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（SERPINA1）、遗传性出血性毛细血管扩张症（ENG、ACVRL1等）以及部分间质性肺病相关基因。通过检测这些基因的编码区及关键剪切位点，系统性筛查可能导致慢性支气管扩张、反复呼吸道感染、肺纤维化、肺气肿等疾病的致病性或可能致病性变异，为病因诊断提供分子依据。
¥2700参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀防止凝固。样本应在2-8℃冷藏条件下保存和运输，避免冷冻、剧烈震荡及极端温度。样本采集后建议72小时内送达实验室，若需延迟，可于-20℃以下冷冻保存。
适用人群
本检测适用于临床上高度怀疑为遗传性呼吸系统疾病的患者。主要包括：具有不明原因的早发性或家族性慢性支气管扩张、反复难治性呼吸道感染的儿童或成人；临床诊断为原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等疑似患者；有弥漫性肺实质疾病（如特发性肺纤维化）家族史的个人；以及有相关疾病家族史、希望进行携带者筛查或遗传咨询的个体。
临床应用
检测可为不明原因的慢性呼吸系统疾病提供精准的分子诊断，明确遗传病因，区分不同类型（如纤毛功能障碍、粘液清除异常、蛋白酶失衡等），从而结束漫长的诊断过程。结果对疾病预后评估、个性化治疗（如针对CFTR的靶向药物、α1-抗胰蛋白酶替代疗法）及并发症管理具有重要指导意义。同时，可为患者家庭成员提供遗传风险评估和生育指导，辅助进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，实现有效的家庭预防与管理。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。